LA SALUD I - Enfermedades raras

En la actualidad, se conoce la realidad de muchas de las enfermedades que por su incidencia y su frecuencia afectan seriamente la salud y la vida diaria de la población. Sin embargo, todavía quedan enfermedades, de muy baja incidencia y prevalencia, que están despertando cada vez más el interés de la comunidad científica y cuya prevalencia está en menos de cinco casos por 10.000 personas. Son las llamadas enfermedades raras (ER), muchas se diagnostican en la edad pediátrica y acompañan al paciente durante toda su vida, pero también pueden ser detectadas en la edad adulta.

El avance en el diagnóstico bioquímico, molecular y genético de estas enfermedades es fundamental para mejorar la comprensión clínica y las posibilidades terapéuticas. Sin embargo, la baja prevalencia dificulta el desarrollo de medicamentos adecuados para el tratamiento y se hace necesaria la implemen- tación de programas socio-sanitarios especí-ficos de protección a estos medicamentos denominados medicamentos huérfanos. Este tipo de medicamentos que surge a partir de las necesidades farmacoterapéuticas de un grupo particular de pacientes, genera así un problema sanitario y social, que suscita un desafío para la sociedad, los gobiernos, el sistema sanitario y la comunidad científica.

En general, se trata de enfermedades de difícil diagnóstico, graves, crónicas y con un alto grado de invalidez.

Para su mejor diagnóstico y seguimiento se hace necesario desarrollar unidades de referencia a nivel estatal que mejoren nuestro conocimiento sobre estas patologías. Las ER repercuten de forma directa, tanto en los familiares del enfermo -que se convierte en muchos casos en sus cuidadores- como en la sociedad que tiene que desarrollar programas socio-sanitarios y educativos específicos de apoyo. En definitiva, las ER suponen un importante reto de coordinación para la comunidad científica y para la sociedad, dado su importante peso específico en el desarrollo de la atención médica en nuestro medio 

Enfermedades Raras en Argentina

Se estima que tres millones de personas padecen este tipo de patologías. La ausencia de normativas especificas dificulta el análisis epidemiológico y las soluciones oportunas para los pacientes

Las enfermedades raras, como su nombre lo indica son poco frecuentes y por eso invisibles para la sociedad, el Estado y el sistema de salud. En la Argentina, se estima que hay alrededor de tres millones de personas con este tipo de patología, que deben lidiar con malos diagnósticos, la falta de cobertura de sus tratamientos y la falta de especialistas que conocen sobre su enfermedad. No se contempla este tema en normativas específicas, lo que dificulta su análisis epidemiológico y la búsqueda de soluciones adecuadas y oportunas para los pacientes.

La Fundación GEISER, primera Organización en Latinoamérica sin fines de lucro está dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras. Es la entidad que lidera las tareas de difusión y prevención de estas patologías

En la Argentina, extrapolando los datos internacionales, habría tres millones de personas que sufren alguna ER no contemplada en el esquema de la medicina prepaga ni en las obras sociales. Algunas de las enfermedades poco comunes -que son todas autoinmunes porque el sistema inmunológico ataca, por razones desconocidas y de igual forma, a las sustancias dañinas como a las sanas-, son: Ataxia (trastorno neurológico que provoca la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de forma progresiva); Acondroplacia (un tipo de enanismo); Esclerodermia (patología reumática que, en algunos casos, puede evidenciarse en forma localizada a nivel de la piel, mientras que en otras adicionalmente la afectación ocurre en órganos internos); Lupus (cuya naturaleza también es reumatológica y puede provocar desde erupción cutánea, dolores de cabeza, fiebre, artritis en su forma leve, hasta anemia hemolítica, compromiso cardíaco o pulmonar extenso).

Una iniciativa auspiciosa es la del Hospital Muñiz que recientemente sacó una resolución por la cual creó un fondo especial para investigar enfermedades raras y olvidadas.

Los avances científicos contribuirán a diagnosticar cada vez más ER, pero dada su baja prevalencia, uno de los retos principales es la creación de servicios o unidades de referencia clínicos para mejorar la atención de estos pacientes. Es necesario por este motivo, seguir potenciando las redes de investigación ya existentes e iniciar nuevas vías de investigación que abran nuevos caminos. Un problema no existe si no se lo capaces de describe y cuantifica. La creación de registros de ER debe ser un objetivo de las autoridades sanitarias y de la comunidad científica.

La Fundación Geiser en Argentina tiene su sede en Buenos Aires en la calle Serrano 669, su teléfono 5503-9901 y su correo electrónico es: contacto@fundaciongeiser.org.

                                        Fuente: Asociación Médicos Municipales de la Ciudad de Buenos Aires